Caso Raro: Ruptura de Vaso Intercostal em Paciente Portadora de
Neurofibromatose Tipo I.

H.C. Paciente do sexo feminino, 48 a., referindo dor torácica de forte intensidade há 2 dias.

Discussão / Revisão Literatura:

A neurofibromatose corresponde a um grupo heterogêneo de anomalias autossômicas dominantes, possuindo cerca de seis subtipos, sendo os mais importantes na prática clínica o suptipo I, ou doença de Von Recklinghausen e o subtipo II ou schwanoma acústico bilateral.A doença de Von Recklinghausen (NF I) foi d escrita inicialmente em 1882 pelo autor que leva o seu nome.

Ela corresponde a uma facomatose, possuindo tanto acometimento cutâneo quanto neurológico e representando cerca de 90% dos casos de neurofibromatose, com incidência estimada entre 1:3000 e 1:5000 indivíduos. A patologia demonstra expressividade variável (cerca de 80%) com alguns pacientes apresentando apenas manchas cutâneas, enquanto outros desenvolvem além destas, uma gama enorme de distúrbios em vários outros sistemas, notadamente o nervoso e ósseo.

O lócus genético se encontra no braço longo do cromossomo 17 que contém genes supressores tumorais, inativos nos portadores desta enfermidade, explicando a predisposição para o surgimento de neoplasias.

O critério clínico para o diagnóstico de NF I baseia-se na presença de dois ou mais dos achados abaixo:

a) Seis ou mais manchas café com leite, tipicamente lisas ou uniformemente pigmentadas, maior que 5mm antes da puberdade e 15mm na fase adulta, presentes em 95% dos afetados. Resultam de aumento da produção de pigmentos pelos melanócitos da pele.

b) Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo, ou um neurofibroma plexiforme, como resultante do crescimento de tecido fibroso que circunda pequenos nervos.

c) Efêlides axilares ou inguinais.

d) Gliomas ópticos.

e) Dois ou mais nódulos de Lisch, esferas acastanhadas na íris (hamartomas), importantes para o diagnóstico e presente em cerca de 90% dos indivíduos na faixa adulta. Não determinam redução da acuidade visual.

f) Lesão óssea característica ( displasia do esfenóide, afilamento do córtexde ossos longos, com ou sem pseudoartrose).

g) Parente de primeiro grau com neurofibromatose tipo I.

Os neurofibromas plexiformes são marcas registradas da NFI, sendo encontrados em torno de um terço dos casos, aparecendo durante ou logo após a puberdade, presentes em 15% dos doentes na faixa pediátrica e até em 90%na faixa adulta. Durante a gestação, 50% das afetadas podem apresentar crescimento das lesões.

Os neurofibromas plexiformes são lesões congênitas, localmente agressivas, apresentando-se nos primeiros anos de vida como pequenas massas de textura amolecida, com pigmentação aumentada, e que progridem de volume com o passar dos anos, podendo acarretar em problemas estéticos.

Histologicamente são constituídos por células de Schwann, neurônios e colágeno, numa matriz intracelular desorganizada. Macroscopicamente apresentam-se como massas no trajeto axial dos nervos, com tendência a se infiltrar e separar os fascículos normais destes em uma aparência fusiforme, podendo ocorrer degeneração sarcomatosa em torno de 5 a 15% dos casos.

Nos métodos de imagem, durante o exame de tomografia apresentam baixa atenuação na fase sem contraste e realce após a utilização do meio de contraste iodado e na ressonância magnética, em seqüências ponderadas em T1, demonstram baixo sinal, hipersinal em T2 e impregnação variável após o uso do meio de contraste paramagnético.

As complicações vasculares são encontradas em aproximadamente 3,6 % dos casos, sendo a maioria como estenoses ou aneurismas e os vasos do sistema renal o local mais freqüente.

No tórax as artérias envolvidas encontram-se no mediastino, arcos costais ou diafragma, sendo as causas principais por sangramento devido ao tumor vascularizado de origem mesenquimal ou ruptura de vasos enfraquecidos de médio-grande calibre. Os vasos comumente envolvidos são a artéria subclávia, as intercostais e/ou mesmo a aorta diretamente. Inicialmente o sangramento situa-se no espaço extrapleural, com posterior ruptura da pleura, seguindo-se um hemotórax maciço.

A nível histológico existem várias formas de envolvimento destes vasos, primariamente divididos pelo diâmetro do vaso. Os vasos maiores de 1 mm diâmetro (aorta, carótidas, renais) geralmente são circundados por tecido de neurofibromas e mostram hipertrofia, fragmentação das lâminas média e elástica, além de uma reação adventícia fibrosa levando a estenoses ou formação de aneurismas. Aqueles menores de 1 mm, não estão associados a uma malformação neural e sim a displasias vasculares divididas em 5 tipos:
intimal pura (mais freqüente), forma intimal aneurismática, periarteriolar nodular, epitelióide e finalmente forma intimal avançada.

Foram descritos até dezembro de 2002, cerca de 22 relatos de casos na literatura mundial sobre hemotórax maciço em pacientes portadores de NFI, sendo este um deles.

Referências Bibliográficas:
1 - Halpern M, Currarino G: Vascular Lesions causing hypertesion in neurofibromatose. N Engl J Med 273: 249,1965.
2 - Dominguez J,Sancho C: Percutaneous treatment of a ruptured intrecostal aneurysm presenting as massive hemotorax in a patient with type I neurofibromatosis. J Thorac Cardiovasc Surg 124: 1230-2,2002.
3 - MiuraH, Taira O, Uchida O, Usuda J.Spontaneos haemotorax associated with von Recklinghausen´s disease: review of occurence in Japan. Thorax 1997; 52:577-8.
4 - Brady DB, Bolan JC. Neurofibromatatosis and spontaneous hemothorax in pregnancy: two case report. Obstet Gynecol. 1984; 63: 35-8.
5 - Magara T, Onoe M, Yamamoto Y. Massive mediastinal bleeding due to spontaneous rupture of the vertebral artery in von Recklinghausen´s disease.Jpn thorax Cardiovasc Surg. 1998; 46:906-9.
6 - Ilgit ET, Vural M, Oguz A. Peripheral arterial involvement in neurofibromatosis type I: a case report. Angiology. 1999; 50: 955-8.
7 - From the Archives of the AFIP. Imaging of Neurogenic Tumors: radiogic-Pathologic Correlacion.
8 - Greene JF, Fitzwater JE, Burgess J. Arterial Lesions associated with neurofibromatosis.

Dr. Eduardo Skaf Kalaf
Radiologista da Radiologia Clínica de Campinas - RCC